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Título : EFECTO DE LA MUTACIÓN PUNTUAL c.308A>C DEL GEN TUF1 EN LA LEVADURA Saccharomyces cerevisiae
Autor: Luis Enrique Dávila Juárez
José Héctor Gibrán Fritz García
Palabras clave : TUF1
Enfermedades mitocondriales
Saccharomyces cerevisiae
Área: BIOLOGÍA Y QUÍMICA
Fecha de publicación : 11-may-2021
Facultad: Facultad de Química
Programa académico: Ingeniería en Biotecnología
Resumen: Las enfermedades mitocondriales (EMs) son desórdenes heterogéneos causados por mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear que dan lugar a un mal funcionamiento de la mitocondria, resultando en una deficiencia energética. Las EMs tienen un alto índice de letalidad, además de promover el desarrollo de miopatías, acidosis, diabetes mellitus, enfermedad de Alzheimer, Parkinson y Huntinton, entre otras. A pesar de haber sido descritas desde la década de 1960, en la actualidad las EMs siguen presentando un reto en su diagnóstico y tratamiento. Recientemente, se ha empleado a Saccharomyces cerevisiae como modelo para estudiar la etiología de EMs debido a la homología que tiene con genes mitocondriales humanos. El objetivo de este trabajo fue verificar experimentalmente el efecto de la mutación c.A344>C reportada en el gen humano TUFM utilizando como modelo el gen homólogo en S. cerevisiae, TUF1, con la mutación c.A308>C. Se realizaron dos cepas mutantes, una imitando la mutación puntual utilizando CRISPR-Cas9, y otra mutante tuf1Δ􏰂::k􏰃a􏰄nMX4 mediante recombinación homóloga. Se compararon las diferencias en su crecimiento contra la cepa silvestre BY4741 tanto en medio sólido como líquido. Se observó que la mutante tuf1Δ::􏰃ka􏰄nMX4 fue incapaz de crecer mediante respiración aeróbica. Por otro lado, la mutante tuf1H103P mostró un retraso en el crecimiento mediante respiración aeróbica de aproximadamente 24 horas en una fuente de carbono no fermentable, después de las cuales comenzó a tener una tasa de crecimiento similar al tipo silvestre. Finalmente, se comprobó que la disminución de la función mitocondrial en ambas mutantes con respecto a la cepa parental con sondas de fluorescencia, siendo menor la mutante tuf1Δ::k􏰃a􏰄nMX4. En conclusión, se determinó que el efecto de la mutación puntual tiene un efecto retardante en el crecimiento pero no es comparable a no poseer el gen en su totalidad.
URI : http://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/2905
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