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Título:	Prevalencia de enfermedades metabólicas neonatales detectadas por tamiz metabólico en el hospital general ISSSTE Querétaro durante el periodo 2021-2023.
Autor(es):	Fernanda Silva Jaramillo
Palabras clave:	Tamiz metabólico neonatal Enfermedades metabólicas congénitas Prevalencia Recién nacidos
Área:	MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD
Fecha de publicación :	19-may-2026
Editorial :	Universidad Autónoma de Querétaro
Páginas:	1 recurso en línea (44 páginas)
Folio RI:	MEESN-320432
Facultad:	Facultad de Medicina
Programa académico:	Especialidad en Pediatría
Resumen:	Introducción: Las enfermedades metabólicas neonatales son trastornos congénitos poco frecuentes que pueden causar daño neurológico y sistémico grave si no se detectan y tratan a tiempo. El tamiz metabólico neonatal ampliado permite identificarlas de manera temprana, mejorando los resultados clínicos y reduciendo la morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Evaluar la prevalencia de enfermedades metabólicas neonatales detectadas mediante tamiz metabólico ampliado en recién nacidos atendidos en Hospital General ISSSTE Querétaro entre 2021 y 2023, y determinar si existe una prevalencia significativa que permita rechazar la hipótesis nula. Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y transversal que incluyó 1,440 tamices metabólicos. Se registraron variables demográficas y perinatales de los casos positivos (sexo, edad gestacional, peso al nacer, vía de nacimiento, gesta y edad materna). Los resultados se analizaron por frecuencia y prevalencia anual según tipo de enfermedad. Resultados: Se identificaron 29 neonatos positivos (2.0%), lo que permitió rechazar la hipótesis nula y confirmar una prevalencia similar a la literatura. Hubo 14 casos en 2021, 14 en 2022 y 1 en 2023. Las patologías más frecuentes fueron aminoacidopatías congénitas (82.75%), seguidas de hipotiroidismo congénito y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (6.89% cada una) e hiperplasia suprarrenal congénita (3.44%). El 51.72% eran hombres; la mayoría nació por cesárea (72.41%), a término (82.75%) y con peso entre 2,501 y 3,999 gramos (79.31%). Conclusión: El tamiz metabólico ampliado es una herramienta eficaz para la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas. Se recomienda fortalecer su cobertura y seguimiento clínico.
URI:	https://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/12959
Aparece en:	Especialidad en Pediatría

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