1. Repositorio Institucional UAQ
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  5. Especialidad en Pediatría
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dc.rights.licensehttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0es_ES
dc.contributorJosé Luis Piedra Peñaes_ES
dc.creatorFernanda Silva Jaramilloes_ES
dc.date.accessioned2026-05-25T21:21:00Z-
dc.date.available2026-05-25T21:21:00Z-
dc.date.issued2026-05-19-
dc.identifier.urihttps://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/12959-
dc.descriptionIntroducción: Las enfermedades metabólicas neonatales son trastornos congénitos poco frecuentes que pueden causar daño neurológico y sistémico grave si no se detectan y tratan a tiempo. El tamiz metabólico neonatal ampliado permite identificarlas de manera temprana, mejorando los resultados clínicos y reduciendo la morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Evaluar la prevalencia de enfermedades metabólicas neonatales detectadas mediante tamiz metabólico ampliado en recién nacidos atendidos en Hospital General ISSSTE Querétaro entre 2021 y 2023, y determinar si existe una prevalencia significativa que permita rechazar la hipótesis nula. Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y transversal que incluyó 1,440 tamices metabólicos. Se registraron variables demográficas y perinatales de los casos positivos (sexo, edad gestacional, peso al nacer, vía de nacimiento, gesta y edad materna). Los resultados se analizaron por frecuencia y prevalencia anual según tipo de enfermedad. Resultados: Se identificaron 29 neonatos positivos (2.0%), lo que permitió rechazar la hipótesis nula y confirmar una prevalencia similar a la literatura. Hubo 14 casos en 2021, 14 en 2022 y 1 en 2023. Las patologías más frecuentes fueron aminoacidopatías congénitas (82.75%), seguidas de hipotiroidismo congénito y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (6.89% cada una) e hiperplasia suprarrenal congénita (3.44%). El 51.72% eran hombres; la mayoría nació por cesárea (72.41%), a término (82.75%) y con peso entre 2,501 y 3,999 gramos (79.31%). Conclusión: El tamiz metabólico ampliado es una herramienta eficaz para la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas. Se recomienda fortalecer su cobertura y seguimiento clínico.es_ES
dc.formatpdfes_ES
dc.format.extent1 recurso en línea (44 páginas)es_ES
dc.format.mediumcomputadoraes_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad Autónoma de Querétaroes_ES
dc.relation.requiresNoes_ES
dc.rightsopenAccesses_ES
dc.subjectTamiz metabólico neonatales_ES
dc.subjectEnfermedades metabólicas congénitases_ES
dc.subjectPrevalenciaes_ES
dc.subjectRecién nacidoses_ES
dc.subject.classificationMEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUDes_ES
dc.titlePrevalencia de enfermedades metabólicas neonatales detectadas por tamiz metabólico en el hospital general ISSSTE Querétaro durante el periodo 2021-2023.es_ES
dc.typeTesis de especialidades_ES
dc.creator.tidORCIDes_ES
dc.contributor.tidORCIDes_ES
dc.creator.identificador0009-0002-0946-1834es_ES
dc.contributor.identificador0009-0004-2436-0235es_ES
dc.contributor.roleDirectores_ES
dc.degree.nameEspecialidad en Pediatríaes_ES
dc.degree.departmentFacultad de Medicinaes_ES
dc.degree.levelEspecialidades_ES
dc.format.supportrecurso en líneaes_ES
dc.matricula.creator320432es_ES
dc.folioMEESN-320432es_ES
Aparece en: Especialidad en Pediatría

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