Título :	Características epidemiológicas de pacientes con Hiperplasia Suprarrenal Congénita: análisis de 5 años
Autor(es):	Mónica Guadalupe Espinosa Plaza
Palabras clave:	Medicina y Ciencias de la Salud Ciencias Médicas Otras Especialidades Médicas
Fecha de publicación :	15-dic-2023
Editorial :	Universidad Autónoma de Querétaro
Facultad:	Facultad de Medicina
Programa académico:	Especialidad en Pediatría
Resumen:	Objetivo: Describir las características epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con Hiperplasia Suprarrenal Congénita del hospital de Especialidades del Niño y la Mujer (HENM) en Querétaro. Método: estudio observaciones, transversal, descriptivo y retrospectivo. Recolección de datos en cédula diseñada, información obtenida del expediente clínico en el periodo de julio 2017 a diciembre 2022. Resultados: Se registraron un total de 15 casos con hiperplasia suprarrenal congénita, con predominio en el sexo masculino, y una media de presentación a los 33 días de vida. El principal déficit enzimático fue la 21 hidroxilasa, con predominio de presentación clásica, con un 80% del tipo perdedora de sal y un 20% virilizante simple. De los factores de riesgo, la consanguinidad y el antecedente familiar fueron lo de mayor importancia. Dentro de los datos clínicos predominantes se encontró la macrogenitosomia, hiperpigmentación, presencia de genitales ambiguos e hipertrofia de clítoris. El principal estudio realizado fue el tamiz metabólico, seguido de las pruebas hormonales confirmatorias, así como la realización de cariotipo para una adecuada asignación del sexo. La principal causa de mortalidad fue la crisis adrenal ante un diagnóstico tardío en el sexo masculino. Conclusión: El conocer las características epidemiológicas de la hiperplasia suprarrenal congénita en nuestra población, nos permite realizar un diagnóstico oportuno, con la sospecha clínica, e iniciar de forma temprana un adecuado control y tratamiento del paciente disminuyendo la morbilidad - mortalidad en este tipo de pacientes.
URI:	https://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/9922
Aparece en:	Especialidad en Pediatría

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