La infertilidad es la incapacidad de concebir después de un año de relaciones sexuales sin protección. La infertilidad puede ser causada por problemas hormonales, edad avanzada, exceso de ejercicio, problemas fisiológicos, obesidad, entre otros. Se ha asociado con genotipos específicos y algunas anormalidades genéticas a nivel cromosoma. Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en pacientes con antecedentes de infertilidad involucran principalmente a los cromosomas sexuales, las translocaciones y las inversiones. Con el surgimiento de las técnicas de reproducción asistida el estudio citogenético ha sido de gran importancia para un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes. En este trabajo se analizaron pacientes con antecedentes de infertilidad de la clínica de reproducción asistida Médica Fértil, realizándoles un estudio citogenético (cariotipo) determinando la frecuencia de alteraciones cromosómicas en este grupo de pacientes. Los cariotipos se realizaron en sangre periférica, obteniendo células en metafase a partir de cultivos celulares de linfocitos. En nuestra población se identificaron alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales que permitieron identificar la etiología de la falla reproductiva, de tal manera que el médico pudiera dar un diagnóstico genético específico a cada pareja.