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dc.rights.license https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 es_ES
dc.contributor Víctor Manuel López Morales es_ES
dc.creator Rosalia Galinzoga Zamora es_ES
dc.date.accessioned 2025-01-10T15:02:48Z
dc.date.available 2025-01-10T15:02:48Z
dc.date.issued 2024-03
dc.identifier.uri https://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/11303
dc.description Introducción. El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en el mundo, 95% de los casos corresponden a una trisomía libre. Las personas con Síndrome de Down presentan numerosas condiciones médicas concomitantes. En el estado de Querétaro se desconoce el tipo de alteración citogenética predominante y las comorbilidades asociadas en los pacientes con Síndrome de Down atendidos en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer. Objetivo. Determinar las alteraciones citogenéticas de niños con diagnóstico de Síndrome de Down del Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer de mayo 2022 a diciembre 2023. Material y métodos. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal con información de expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico clínico y citogenético de Síndrome de Down valorados en la consulta externa de Genética, se incluyeron las variables edad, sexo, edad materna, diagnóstico prenatal, alteraciones citogenéticas y principales comorbilidades. Resultados. Se estudiaron 78 pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome de Down, 54 cuentan con diagnóstico citogenético (69.23%), la mayoría corresponde a trisomía 21 libre con el 92.6%, la translocación solo con 7.4%, no se encontró mosaicismo. El sexo masculino predomino con 51.28%. De los 78 pacientes 53.85% recibió su primera valoración por genética antes del año de edad, la edad materna promedio al nacimiento de los pacientes fue de 31.3 años. El 91.03% de la población no tuvo sospecha diagnóstica prenatal. La cardiopatía más frecuente fue persistencia del conducto arterioso (31.3%). El 28.20% presentó patología endocrinológica en su mayoría hipotiroidismo subclínico. Solo 15.38% de los pacientes tuvieron patología otorrinolaringológica y en el 66.66% corresponde a hipoacusia. De los 78 pacientes 4 presentaron patología gastrointestinal, predominando hernia umbilical en 3 de ellos, ningun paciente presentó patología a nivel hematológico, el 11.54% tienen diagnóstico de patología oftalmológica en su mayoría Nistagmo. 7 Conclusiones. Al ser el primer estudio sobre Síndrome de Down en nuestro hospital, se describe que la alteración citogenética más frecuente es la trisomía 21 libre, seguida de la translocación y el mosaicismo, siendo estos resultados iguales a lo reportado a nivel mundial y nacional. es_ES
dc.format pdf es_ES
dc.format.extent 1 recurso en línea (64 páginas) es_ES
dc.format.medium computadora es_ES
dc.language.iso spa es_ES
dc.publisher Universidad Autonoma de Querétaro es_ES
dc.relation.requires Si es_ES
dc.rights openAccess es_ES
dc.subject Síndrome de Down, Trisomía 21, Translocación, Mosaicismo. es_ES
dc.subject.classification MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD es_ES
dc.title Alteraciones citogenéticas de niños con diagnóstico de Síndrome de Down del Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer de mayo 2022 a diciembre 2023 es_ES
dc.type Trabajo terminal, especialidad es_ES
dc.creator.tid ORCID es_ES
dc.contributor.tid ORCID es_ES
dc.creator.identificador 0009-0005-3147-1125 es_ES
dc.contributor.identificador 0000-0003-1069-9380 es_ES
dc.contributor.role Director es_ES
dc.degree.name Especialidad en Pediatría es_ES
dc.degree.department Facultad de Medicina es_ES
dc.degree.level Especialidad es_ES
dc.format.support recurso en línea es_ES
dc.matricula.creator 302550 es_ES
dc.folio MEESN-302550 es_ES


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Nombre: MEESN-302550.pdf
Tamaño: 1.504Mb
Formato: PDF
Descripción: Tesis de Especialidad
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