Introducción. El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en el mundo, 95% de los casos corresponden a una trisomía libre. Las personas con Síndrome de Down presentan numerosas condiciones médicas concomitantes. En el estado de Querétaro se desconoce el tipo de alteración citogenética predominante y las comorbilidades asociadas en los pacientes con Síndrome de Down atendidos en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer. Objetivo. Determinar las alteraciones citogenéticas de niños con diagnóstico de Síndrome de Down del Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer de mayo 2022 a diciembre 2023. Material y métodos. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal con información de expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico clínico y citogenético de Síndrome de Down valorados en la consulta externa de Genética, se incluyeron las variables edad, sexo, edad materna, diagnóstico prenatal, alteraciones citogenéticas y principales comorbilidades. Resultados. Se estudiaron 78 pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome de Down, 54 cuentan con diagnóstico citogenético (69.23%), la mayoría corresponde a trisomía 21 libre con el 92.6%, la translocación solo con 7.4%, no se encontró mosaicismo. El sexo masculino predomino con 51.28%. De los 78 pacientes 53.85% recibió su primera valoración por genética antes del año de edad, la edad materna promedio al nacimiento de los pacientes fue de 31.3 años. El 91.03% de la población no tuvo sospecha diagnóstica prenatal. La cardiopatía más frecuente fue persistencia del conducto arterioso (31.3%). El 28.20% presentó patología endocrinológica en su mayoría hipotiroidismo subclínico. Solo 15.38% de los pacientes tuvieron patología otorrinolaringológica y en el 66.66% corresponde a hipoacusia. De los 78 pacientes 4 presentaron patología gastrointestinal, predominando hernia umbilical en 3 de ellos, ningun paciente presentó patología a nivel hematológico, el 11.54% tienen diagnóstico de patología oftalmológica en su mayoría Nistagmo. 7 Conclusiones. Al ser el primer estudio sobre Síndrome de Down en nuestro hospital, se describe que la alteración citogenética más frecuente es la trisomía 21 libre, seguida de la translocación y el mosaicismo, siendo estos resultados iguales a lo reportado a nivel mundial y nacional.