Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: https://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/11303
Registro completo de metadatos
Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.rights.licensehttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0es_ES
dc.contributorVíctor Manuel López Moraleses_ES
dc.creatorRosalia Galinzoga Zamoraes_ES
dc.date.accessioned2025-01-10T15:02:48Z-
dc.date.available2025-01-10T15:02:48Z-
dc.date.issued2024-03-
dc.identifier.urihttps://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/11303-
dc.descriptionIntroducción. El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en el mundo, 95% de los casos corresponden a una trisomía libre. Las personas con Síndrome de Down presentan numerosas condiciones médicas concomitantes. En el estado de Querétaro se desconoce el tipo de alteración citogenética predominante y las comorbilidades asociadas en los pacientes con Síndrome de Down atendidos en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer. Objetivo. Determinar las alteraciones citogenéticas de niños con diagnóstico de Síndrome de Down del Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer de mayo 2022 a diciembre 2023. Material y métodos. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal con información de expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico clínico y citogenético de Síndrome de Down valorados en la consulta externa de Genética, se incluyeron las variables edad, sexo, edad materna, diagnóstico prenatal, alteraciones citogenéticas y principales comorbilidades. Resultados. Se estudiaron 78 pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome de Down, 54 cuentan con diagnóstico citogenético (69.23%), la mayoría corresponde a trisomía 21 libre con el 92.6%, la translocación solo con 7.4%, no se encontró mosaicismo. El sexo masculino predomino con 51.28%. De los 78 pacientes 53.85% recibió su primera valoración por genética antes del año de edad, la edad materna promedio al nacimiento de los pacientes fue de 31.3 años. El 91.03% de la población no tuvo sospecha diagnóstica prenatal. La cardiopatía más frecuente fue persistencia del conducto arterioso (31.3%). El 28.20% presentó patología endocrinológica en su mayoría hipotiroidismo subclínico. Solo 15.38% de los pacientes tuvieron patología otorrinolaringológica y en el 66.66% corresponde a hipoacusia. De los 78 pacientes 4 presentaron patología gastrointestinal, predominando hernia umbilical en 3 de ellos, ningun paciente presentó patología a nivel hematológico, el 11.54% tienen diagnóstico de patología oftalmológica en su mayoría Nistagmo. 7 Conclusiones. Al ser el primer estudio sobre Síndrome de Down en nuestro hospital, se describe que la alteración citogenética más frecuente es la trisomía 21 libre, seguida de la translocación y el mosaicismo, siendo estos resultados iguales a lo reportado a nivel mundial y nacional.es_ES
dc.formatpdfes_ES
dc.format.extent1 recurso en línea (64 páginas)es_ES
dc.format.mediumcomputadoraes_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad Autonoma de Querétaroes_ES
dc.relation.requiresSies_ES
dc.rightsopenAccesses_ES
dc.subjectSíndrome de Down, Trisomía 21, Translocación, Mosaicismo.es_ES
dc.subject.classificationMEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUDes_ES
dc.titleAlteraciones citogenéticas de niños con diagnóstico de Síndrome de Down del Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer de mayo 2022 a diciembre 2023es_ES
dc.typeTrabajo terminal, especialidades_ES
dc.creator.tidORCIDes_ES
dc.contributor.tidORCIDes_ES
dc.creator.identificador0009-0005-3147-1125es_ES
dc.contributor.identificador0000-0003-1069-9380es_ES
dc.contributor.roleDirectores_ES
dc.degree.nameEspecialidad en Pediatríaes_ES
dc.degree.departmentFacultad de Medicinaes_ES
dc.degree.levelEspecialidades_ES
dc.format.supportrecurso en líneaes_ES
dc.matricula.creator302550es_ES
dc.folioMEESN-302550es_ES
Aparece en: Especialidad en Pediatría

Ficheros en este ítem:
Fichero Descripción Tamaño Formato  
MEESN-302550.pdfTesis de Especialidad1.54 MBAdobe PDFPortada
Visualizar/Abrir
Mostrar el registro sencillo del ítem


Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.