EFECTO DE LA MUTACIÓN PUNTUAL c.308A>C DEL GEN TUF1 EN LA LEVADURA Saccharomyces cerevisiae

Luis Enrique Dávila Juárez; José Héctor Gibrán Fritz García

Buscar

dc.rights.license	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0	es_ES
dc.contributor	Lucia Guadalupe Morales Reyes	es_ES
dc.creator	Luis Enrique Dávila Juárez	es_ES
dc.creator	José Héctor Gibrán Fritz García	es_ES
dc.date	2021-05-11
dc.date.accessioned	2021-05-20T19:48:29Z
dc.date.available	2021-05-20T19:48:29Z
dc.date.issued	2021-05-11
dc.identifier.uri	http://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/2905
dc.description	Las enfermedades mitocondriales (EMs) son desórdenes heterogéneos causados por mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear que dan lugar a un mal funcionamiento de la mitocondria, resultando en una deficiencia energética. Las EMs tienen un alto índice de letalidad, además de promover el desarrollo de miopatías, acidosis, diabetes mellitus, enfermedad de Alzheimer, Parkinson y Huntinton, entre otras. A pesar de haber sido descritas desde la década de 1960, en la actualidad las EMs siguen presentando un reto en su diagnóstico y tratamiento. Recientemente, se ha empleado a Saccharomyces cerevisiae como modelo para estudiar la etiología de EMs debido a la homología que tiene con genes mitocondriales humanos. El objetivo de este trabajo fue verificar experimentalmente el efecto de la mutación c.A344>C reportada en el gen humano TUFM utilizando como modelo el gen homólogo en S. cerevisiae, TUF1, con la mutación c.A308>C. Se realizaron dos cepas mutantes, una imitando la mutación puntual utilizando CRISPR-Cas9, y otra mutante tuf1Δ􏰂::k􏰃a􏰄nMX4 mediante recombinación homóloga. Se compararon las diferencias en su crecimiento contra la cepa silvestre BY4741 tanto en medio sólido como líquido. Se observó que la mutante tuf1Δ::􏰃ka􏰄nMX4 fue incapaz de crecer mediante respiración aeróbica. Por otro lado, la mutante tuf1H103P mostró un retraso en el crecimiento mediante respiración aeróbica de aproximadamente 24 horas en una fuente de carbono no fermentable, después de las cuales comenzó a tener una tasa de crecimiento similar al tipo silvestre. Finalmente, se comprobó que la disminución de la función mitocondrial en ambas mutantes con respecto a la cepa parental con sondas de fluorescencia, siendo menor la mutante tuf1Δ::k􏰃a􏰄nMX4. En conclusión, se determinó que el efecto de la mutación puntual tiene un efecto retardante en el crecimiento pero no es comparable a no poseer el gen en su totalidad.	es_ES
dc.format	Adobe PDF	es_ES
dc.language.iso	Español	es_ES
dc.relation.requires	No	es_ES
dc.rights	Acceso Abierto	es_ES
dc.subject	TUF1	es_ES
dc.subject	Enfermedades mitocondriales	es_ES
dc.subject	Saccharomyces cerevisiae	es_ES
dc.subject.classification	BIOLOGÍA Y QUÍMICA	es_ES
dc.title	EFECTO DE LA MUTACIÓN PUNTUAL c.308A>C DEL GEN TUF1 EN LA LEVADURA Saccharomyces cerevisiae	es_ES
dc.type	Tesis de licenciatura	es_ES
dc.creator.tid	CURP	es_ES
dc.creator.tid	curp	es_ES
dc.contributor.tid	curp	es_ES
dc.creator.identificador	DAJL981104HDFVRS02	es_ES
dc.creator.identificador	FIGH980916HDFRRC05	es_ES
dc.contributor.identificador	MORL840605MDFRYC08	es_ES
dc.contributor.role	Director	es_ES
dc.degree.name	Ingeniería en Biotecnología	es_ES
dc.degree.department	Facultad de Química	es_ES
dc.degree.level	Licenciatura	es_ES