Descripción:
Existen varios tipos de procedimientos intrauterinos invasivos para el diagnóstico prenatal. Objetivo: Determinar la frecuencia, indicaciones y resultados del diagnóstico prenatal invasivo realizado en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital del Niño y la Mujer del Estado de Querétaro del 1 de octubre del 2015 al 31 de enero del 2018. Material y Método: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron 264 casos de mujeres embarazadas que asistieron a la Unidad de Medicina Fetal. Resultados: El procedimiento más frecuente fue la amniocentesis (84,5%). La muestra de vellosidades coriónicas ocurre en 12.5% y la somatocentesis en 3%. La edad materna promedio fue de 28 años. Se obtuvo cariotipo fetal en el 98,5% de los casos. Los resultados citognéticos fueron normales en 82.95% de los casos y anormales en 15.53%. De las 35 (84%) alteraciones numéricas, la trisomía 21 fue la más común. De las 7 (16.6%) alteraciones estructurales, las translocaciones equilibradas fueron las más comunes. No se reportaron pérdidas del embarazo debido al procedimiento invasivo. El motivo de estos procedimientos fue: hallazgos ecográficos en 206 (78%) casos, elevado riesgo de aneuploidía fetal en 52 (19.6%) y antecedentes familiares en 2(0.8%). Conclusiones: No se reportaron pérdidas del embarazo debido al procedimiento invasivo. Las anomalías cromosómicas más frecuentes fueron en el grupo de edad de 25-29 años.