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Title: Validación de los genes IGF1 y VEGFA, SNP'S rs3730198 y rs374253522 como marcadores genéticos para la presencia de maloclusión clase III en la población en la ciudad de Querétaro
metadata.dc.creator: GABRIELA MARTINEZ LOPEZ
Keywords: MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD;CIENCIAS MÉDICAS
metadata.dc.date: Jul-2016
Description: Introducción: La genómica, encargada del mapeo, secuenciación y análisis de los genomas, ha facilitado la identificación y comprensión de la función de los genes; permitiendo así estudiar su relación con las enfermedades, buscando entenderlas, diagnosticarlas, tratarlas e incluso prevenirlas. Se busca hacer uso de esta disciplina para esclarecer la etiología de la maloclusion clase III, la cual es considerada como la maloclusión con mayor necesidad de tratamiento y más complejo. Objetivo: Este estudio busca la validación de los genes IGF1 y VEGFA, SNP¿s rs3730198 y rs374253522, como marcadores genéticos para la maloclusión clase III, previamente reportados como factores influyentes en su etiología (prognatismo) (Hajjar et al. 2003; Rabie et al. 2002) en poblaciones heterogéneas genéticamente, por lo que se busca validarlos en la población mexicana, cuyo trasfondo genético es mixto. Metodología: Se realizó un estudio de tipo observacional, descriptivo, analítico. La población de estudio se seleccionó de pacientes que acudieron a consulta diagnosticados clínicamente con maloclusion clase III de enero a septiembre del 2015 y una población control, residentes de Querétaro, formando un total de 33 triadas familiares. Después de aplicar un cuestionario para obtención de los datos sociodemográficos, se obtuvo consentimiento informado y se realizó la recolección de muestras epiteliales, de las cuales se extrajo ADN, y se logró formar un banco genético para ambos grupos. Se realizó la selección de SNP¿s por gen, posteriormente una amplificación de la zona de interés por PCR y un análisis por endonucleasa de restricción. Resultados: Obtención del banco genético por triadas, de población control y de pacientes diagnosticados clínicamente con maloclusión clase III, residentes de Querétaro. Se realizó la validación de los Polimorfismos de Nucleótidos Simples (SNP¿s) rs3730198 del gen IGF1 y rs374253522 del gen VEGFA en la población control, los cuales presentan una distribución alélica homogénea, siendo esta = 1.0 para el alelo T y 0 para el alelo C en el SNP rs3730198 del gen IGF1 y para el SNP rs374253522 del gen VEGFA se reportó una frecuencia = 1.0 para el alelo G y 0 para A. Debido a la homogeneidad en sus frecuencias alélicas, estos no pueden ser utilizados como marcadores de asociación genética, ya que no cumplen con la ley del equilibrio de Hardy¿Weinberg, motivo por el cual no se continuo con el análisis de las muestras de pacientes con maloclusion clase III. Conclusiones: Los datos presentados sientan un precedente en cuanto a estudios de asociación genética relacionados a maloclusión clase III, ya que eran inexistentes para la población mexicana, y servirán como punto de partida para la realización de posteriores investigaciones, ayudando a tratar de esclarecer su etiología.
Introduction: Genomics, in charge of mapping, sequencing and analysis of genomes has facilitated the identification and understanding of the function of genes; thus allowing study their relationship to diseases, seeking to understand, diagnose, treat and even prevent them. It seeks to make use of this discipline to clarify the etiology of Class III malocclusion, which is considered the malocclusion most in need of treatment and more complex. Objective: Validate the genes IGF1 and VEGFA SNP¿s rs3730198 y rs374253522 as genetic markers for class III maloclussion in Querétaro residents, previously reported as influencing factors in its etiology (Hajjar et al 2003; Rabie et al. 2002) in genetically heterogeneous populations, which seeks to validate in the Mexican population , whose genetic background is mixed. Methodology: An observational, descriptive and analytical study was conducted. The study group was selected of the patients who were clinically diagnosed with class III maloclussion from January to September of 2015 and a control group conformed by Querétaro residents, making a total of 33 family triads. After the registration of general data, obtained by the informed consent and had made the recollection of the epithelial examples, of which were extracted the DNA; a genetic bank of both groups was created, the SNPs were chosen for each one of the genes. Later, a PCR amplification of the interest zone was conducted and also an analysis by restriction endonuclease was performed. Results: A gene bank by triads, of the clinically diagnosed with class III maloclussion people and the control group was created. Validation of Single Nucleotide Polimorfism (SNP) rs3730198 of gene IGF1 and rs374253522 of gene VEGFA in the control group was made, which presented and homogeny allelic distribution, been = 1.0 for allele T and 0 for allele C on SNP rs3730198 of gene IGF1, and for SNP rs374253522 of gene VEGFA was reported an allelic frequency = 1.0 for allele G and 0 for allele A. Because of the homogeneity of the allelic frequency, they can¿t be used as genetic associated markers; they don¿t comply with the Hardy-Weinberg principle, reason why we couldn¿t continue with the analysis of the patients group. Conclusions: The data presented on this study is just the beginning of the genetic associated studies related to class III maloclussion, they will serve as a reference for further studies, helping to find the etiology of these pathology.
URI: http://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/483
Other Identifiers: Class I
maloclussion
Gen IFG1
Gen VEGFA
Gene IGF1
Gene VEGFA
Maloclusión clase II
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