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Title: Validación de los genes IRF6 y SUMO1 como marcadores genéticos para la presencia de Labio y Paladar Hendido no sindrómico en la población de la ciudad de Querétaro
metadata.dc.creator: ROBERTO VALENZUELA MARTINEZ
Keywords: MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD;CIENCIAS MÉDICAS
metadata.dc.date: Jun-2016
Description: Antecedentes: Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Aquí se hablará de Labio y Paladar Hendido (LPH). Objetivo: Definir y validar la heterogeneidad de marcadores genéticos de los genes IRF6 y SUMO1 en 94 muestras de epitelio bucal de población sin LPH en la ciudad de Querétaro. Metodología: Toma de muestras de epitelio bucal de 94 pacientes sin Labio y Paladar Hendido en la ciudad de Querétaro. Con la obtención de ADN epitelial se procedió a validar los marcadores genéticos de los genes IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6) y SUMO1 (Small Ubiquitin-like Modifier 1). Resultados: Se obtiene un banco genético sin precedente en la ciudad de Querétaro. Se realizó la validación genética y como no se cumplió con la ley del equilibrio genético de Hardy-Weinberg, dio como resultado una población mestiza homogénea. Conclusiones: la población mestiza de la ciudad de Querétaro no resultó heterogénea, no se realizó una mezcla realmente al azar, lo cual no cumple con uno de los principios de la Ley de Hardy-Weinberg. Esto servirá para futuras investigaciones ahora tomando en cuenta otros marcadores genéticos.
Background: Congenital malformations are anatomical changes occurring in the intrauterine stage and can be altered organs, limbs or systems due to environmental factors, genetic deficiencies in nutrient uptake or substance abuse. Here you will be discussed Cleft Lip and Palate (LPH). Objective: To define and validate the heterogeneity of genetic markers and genes IRF6 SUMO1 in 94 samples of oral epithelium in population without LPH in Queretaro city. Methodology: Sampling of oral epithelium of 94 patients without cleft lip and palate in the city of Queretaro. By obtaining DNA epithelial procesed to validate genetic markers IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6) and SUMO1 (Small Ubiquitin-like Modifier 1) genes. Results: A gene bank is obtained unprecedented in the Queretaro city. Genetic validation was performed and as not complied with the law of genetic Hardy-Weinberg resulted in a homogeneous mestizo population. Conclusions: mixed population of Queretaro city was not heterogeneous, a mixed did not really random, which does not meet one of the principles of Hardy-Weinberg principle. This will serve for future research now taking into account other genetic markers.
URI: http://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/458
Other Identifiers: IRF6
IRF6
LPH
LPH
SUMO1
SUMO1
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