Título :	Desarrollo y validación de un método para la identificación de polimorfismos del gen CYP2D6 basado en amplificación por PCR y secuenciación.
Autor:	Argenis Fernando Álvarez Guerrero
Palabras clave :	Ciencias Agropecuarias y Biotecnología Ciencias Médicas Otras Especialidades Químicas
Fecha de publicación :	14-mar-2019
Editorial :	Universidad Autónoma de Querétaro
Facultad:	Facultad de Química
Prográma académico:	Ingeniero en Biotecnología
Resumen:	La depresión es la principal causa de discapacidad laboral que padecen unos 300 millones de personas en el mundo. El trastorno depresivo mayor (TDM), la forma más frecuente de los trastornos depresivos, se caracteriza por episodios depresivos crónicos o frecuentes y su forma más severa puede conducir al suicidio. Los pacientes con TDM son tratados con psicoterapia y medicamentos como la venlafaxina, que tiene ventajas sobre otros antidepresivos. La venlafaxina es metabolizada en gran parte por CYP2D6, enzima codificada por el gen CYP2D6 del que hay numerosas variantes alélicas por cambios puntuales en la secuencia nucleotídica, denominados polimorfismos de nucleótido único (SNP, single nucleotide polymorphisms). Las variantes alélicas clínicamente relevantes del gen CYP2D6 afectan la actividad de la enzima y el metabolismo del fármaco y pueden estar asociadas a efectos adversos que van desde mareos y vómito hasta cardiopatías o daño hepático. En este trabajo fue diseñado y validado un método para la detección de SNPs del gen CYP2D6 basado en la amplificación y secuenciación de tres regiones génicas denominadas CYP2D6-α, -β y –γ, mediante el diseño de oligos específicos y la determinación de las condiciones óptimas de amplificación. La secuencia de muestras de ADN sanguíneo amplificadas de 20 sujetos fue determinada para identificar el genotipo y el fenotipo metabolizador de venlafaxina en cada individuo. El genotipo CYP2D6*1/*41, que determina un fenotipo metabolizador intermedio para venlafaxina, fue el predominante y se encontró en el 69.2% de los sujetos incluidos en este estudio. El método desarrollado aquí permitirá determinar el genotipo, predecir el fenotipo metabolizador y ajustar la dosis de venlafaxina en pacientes con TDM.
URI :	https://ri-ng.uaq.mx/handle/123456789/10282
Aparece en las colecciones:	Ingeniería en Biotecnología

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